2021年7月24日，由贵阳市妇幼保健院、贵阳市儿童医院主办的“2021年贵阳市罕见病学术论坛暨贵阳市罕见病诊疗中心授牌仪式、贵阳市医学会儿科学分会罕见病学组成立仪式”在贵阳市妇幼保健院妇产科综合大楼多媒体中心顺利召开。仪式由贵阳市妇幼保健院党委副书记、院长邵晓珊主持。

首先，贵阳市卫生健康局党委委员、副局长葛兵，医政医管处处长潘戈代表市卫健局向贵阳市妇幼保健院授予“贵阳市罕见病诊疗中心”牌匾，正式成立了以内分泌遗传代谢、神经、肾脏风湿免疫、血液等贵州省内的优势学科带头人（贵阳市医学会罕见病学组）为中心的“贵阳市罕见病诊疗中心”，对贵州地区儿童罕见病诊疗的提供了强有力的平台。

仪式中，北京大学第一院丁洁教授、美国哈佛大学医学院沈亦平教授、南京医科大学附属儿童医院张爱华教授通过视频致辞；贵阳市妇幼保健院党委书记施晓鋆，贵州省医学会儿科学会会长、遵义医科大学党委书记何志旭，贵阳市卫生健康局党委委员、副局长葛兵分别在会上发言，共同表达了对贵阳市罕见病诊疗中心的成立表达热烈的祝贺，并对未来工作提出了殷切期望。

贵阳市卫生健康局党委委员、副局长葛兵致辞

贵阳市妇幼保健院党委书记施晓鋆致辞

贵州省医学会儿科学会会长、遵义医科大学党委书记何志旭致辞

贵阳市医学会田智华副书记代表贵阳市医学会宣布了“贵阳市医学会学儿科学会-罕见病学组”成立，宣读学组组长、副组长及委员名单并颁发证书。邵晓珊院长被推选为学组组长，儿童内分泌遗传代谢科刘毓主任被推选为副组长。

邵晓珊代表罕见病学组发言感谢贵阳医学会对贵阳市儿科专业发展的支持，表示作为贵阳市医学会儿科分会-罕见病学组的带头人，倍感责任重大，愿意付出自己的毕生精力服务于儿科医疗事业。学组一定秉承妇贵阳市妇幼保健院“一切为了病人”的办院宗旨，更好地服务于贵州省的妇女儿童。

贵阳市罕见病学术论坛在仪式结束后举行，来自国内外大咖在云端精彩授课，内容涵盖儿童内分泌遗传代谢、肾脏风湿免疫、神经、血液、遗传咨询、骨外科6个专业，体现了“罕见病不罕见，多中心合作”的理念。

本次论坛采取线上、线下相结合的方式。邀请了来自美国哈佛大学医学院沈亦平教授、北京大学第一医院丁洁教授、吴晔教授、北京协和医院宋红梅教授、南京医科大学附属儿童医院张爱华教授、遵义医科大学党委书记何志旭教授、贵州医科大学儿科学院艾戎教授、贵州省人民医院黄盛文教授、贵阳市妇幼保健院院长邵晓珊教授及贵阳市妇幼保健院各专业学科带头人：余蕾教授、刘毓教授、李宇红教授、蒋新辉副教授、李强副教授、杨莹副教授、莫安华副教授等国内外及省内外专家，为与会人员带来关于罕见病领域前沿进展和热点问题的精彩讲座，将对促进贵州地区儿童罕见病诊疗水平的提升起到积极作用。

 

罕见病论坛（重要教授的发言照片）

 

来自美国哈佛大学医学院沈亦平教授讲述了内分泌常见的矮小症相关诊治与咨询方面，儿童由于疾病或遗传因素导致生长缓慢，其身高比同性别、同年龄、同种族健康儿童矮小的一种疾病，多为腺垂体合成和分泌生长激素部分或完全缺乏所造成的身材矮小。本病常表现身材矮小、生长速率减慢、骨成熟延迟、代谢异常，可通过药物治疗以及手术治疗改善，本病积极治疗者，多数预后较佳。

 

丁洁教授

北京大学第一医院丁洁教授讲解了《发挥学术组织优势 推进罕见病事业发展》，传达了学术组织不断的对罕见病的探索，结合精准医学的检验，聚集研究人才、融合学科优势、强化协同创新、连接各界推动罕见病事业发展。在罕见病诊疗方面，推动罕见病多学科诊疗，开展罕见病诊疗培训。与各位同道一起继续深耕罕见病领域，为早日实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。

 

宋红梅教授

中国医学科学院北京协和医院宋红梅教授深入浅出的介绍了《原发性免疫缺陷病》的概念、遗传学特点、临床表型、诊断及治疗的方面的内容，使我们从另一个角度了解“儿童风湿免疫相关的罕见病”的知识。

 

张爱华教授

南京医科大学附属儿童医院张爱华教授讲解《如何开展肾脏病临床研究》，通过针对不同肾脏病的特点，对其中的临床研究价值进行了精彩的介绍。

 

遵义医科大学何志旭教授

遵义医科大学党委书记何志旭教授向我们讲述了少见的血小板减少性紫癜的病因和发病机制。主要与免疫、遗传、原发疾病等因素相关，不同类型的血小板减少性紫癜病因不同，即使在同一种类型中也存在异质性。不同类型的血小板减少性紫癜的治疗方案和预后不同，因此明确患儿发病原因才能实施精准治疗。

 

贵州医科大学儿科学院艾戎教授

贵州医科大学儿科学院艾戎教授讲解《脊髓型肌萎缩（SMA）诊治进展》，讲述了患儿的临床表征与分型，其特殊的基因检测方法，介绍了从无药可治到目前的最新的基因疗法，科技的发展为患儿的治疗带来了希望。

 

贵阳市妇幼保健院邵晓珊教授

贵阳市妇幼保健院邵晓珊教授认真详细的讲授了罕见病《Alport 综合征》，该病是第一批纳入罕见病目录的遗传性肾病。通过邵晓珊教授的授课让参会人员了解到该类疾病的概念、遗传特点、临床表型及诊疗方案，并前瞻性的介绍了罕见病前沿诊疗思路。

 

贵州省人民医院黄盛文教授

贵州省人民医院黄盛文教授讲解了《遗传缺陷与罕见病》，通过不同的案例介绍了遗传缺陷是如何发生的。

 

贵阳市妇幼保健院余蕾教授

贵阳市妇幼保健院余蕾教授讲解了《罕见病的诊疗与预防》，通过基因检测从对“症”治疗提升到对“因”治疗，针对已生育罕见病患儿的家庭，如何预防再生育患儿的风险。

 

贵阳市妇幼保健院李宇红教授讲解了《血栓性微血管病》

 

贵阳市妇幼保健院李强副教授讲解了《神经遗传病的检测策略》

 

贵阳市妇幼保健院杨莹副教授讲解了《儿童遗传代谢病的咨询与诊治》

 

贵阳市妇幼保健院莫安华副教授讲解了《儿童骨与关节病理性畸形的诊治》

 

贵阳市妇幼保健院刘毓讲解《几种“常见的”儿童罕见病》

        罕见病是一类发病率和患病率极低的疾病。2018年5月，国家5部门联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种罕见疾病。基于中国人口基数，罕见病其实并不罕见。贵州省医疗资源相对匮乏，很多儿童罕见病患者无法得到及时救治，贵州地区关于罕见病的诊治需求，亟待引起全社会关注。

        在贵阳市卫生健康局的领导下，依托贵阳市医学会儿科学分会罕见病学组、贵阳市妇幼保健院儿科多学科团队，成立贵阳市罕见病诊疗中心是贵州省医学发展史的重要一笔，也是当下顺应全国医学发展的重要举措。建立集预防、筛查、诊断、治疗功能于一体的贵阳市罕见病诊疗中心，不仅能够满足罕见病的各个专科诊疗需求，多学科联合、一站式流程，简化诊疗程序，缩短诊疗时间，使患者能方便快捷及时治疗。贵阳市罕见病诊疗中心的成立是我市儿科罕见病领域的一个新的里程碑，相信经过不懈努力，罕见病诊疗中心一定会成为促进儿童罕见病诊治与交流的平台，成为积极探索、推动贵阳市罕见病诊疗提升发展的平台，更好地造福于本地区罕见病患儿和家庭。

                                       

撰稿人：潘怡君

                                       审稿人：李强 杨莹

编辑：阮亚安

校对：刘  滕