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浙江大学生命科学研究院国家杰出青年科学基金获得者周青教授到我院就罕见病基因诊断进行深入交流

发布时间:2023-05-29 18:02 本文来源: 儿童风湿免疫科

5月20日,浙江大学生命科学研究院国家杰出青年科学基金获得者周青教授到我院开展深入交流。周青教授参观了我院内分泌遗传代谢科、风湿免疫科及罕见病中心,并就自身炎症性疾病、单基因狼疮、原发免疫缺陷病等罕见病的遗传学研究及基因诊断等方面问题进行了探讨。我院党委副书记、院长邵晓珊率队会见,风湿免疫科蒋新辉主任及团队、罕见病中心杨莹主任全程陪同。

在交流中,邵晓珊院长简要介绍我院发展史,作为贵州省医学会儿科学分会肾脏风湿免疫学组主任委员单位、贵阳市罕见病中心,我院拥有丰富的病例资源。蒋新辉主任介绍了风湿免疫科在自身免疫性疾病、自身炎症性疾病及免疫缺陷病患儿的诊治情况,罕见病中心杨莹主任介绍了近年来我院儿科各亚专业罕见病多学科协作诊治情况,周青教授均表现出了极大的兴趣,认为我院在遗传学研究及基因诊断方面具有很大的发展潜力,在未来相关领域研究中可能会得到突破性进展,建议我院充分发挥临床优势,加强彼此团队协作及联系,进一步提升自身炎症性疾病、自身免疫性疾病、原发免疫缺陷病等罕见病诊疗水平。周青教授还分享了自身在科学研究方向、经历与经验,对未来在自身炎症性疾病新致病基因、致病机制研究及治疗等方面进行展望,大家深受启发。与周青教授团队合作,不仅能解决目前我院儿科在罕见病诊断的瓶颈问题,更好的服务患儿及其家庭;而且也将会对我院医疗科研水平的高质量发展起到积极促进作用。

周青教授简介

 

周青,浙江大学求是特聘教授,资深研究员,国家杰出青年科学基金获得者,长期专注自身炎症性疾病的研究,发现CRIA, DADA2, HA20, Otulipenia,APLAID等新自身炎症性疾病;研究发现RIPK1,ADA2,TNFAIP3,OTULIN,C1R,PLCG2等自身炎症性疾病的新致病基因以及NLRP3和NLRC4体细胞突变;深入研究自身炎症性疾病致病机制,首次报道细胞死亡和去泛素化缺陷可导致自身炎症性疾病。通过致病机制的研究推动对病人的靶向治疗,成功治疗5种自身炎症性疾病。发表文章52篇,总影响因子1375分,通讯或第一作者文章发表在Nature,NEJM,Nature Genetics,Annals of the Rheumatic Diseases, Science Advances,JACI, PNAS, AJHG, JASN, Arthritis &Rheumatology等期刊。

 

 

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